Amiocenteza: ce indica rezultatele si cum te pregatesti pentru procedura

Amniocenteza este o procedura in care o cantitate mica de lichid amniotic este indepartat din uter pentru testare sau tratament. Ce indica rezultatele amnicentezei, cine trebuie sa faca procedura si care sunt riscurile atat de discutate, va explic in materialul urmator.

Lichidul amniotic este lichidul care inconjoara si protejeaza un copil in timpul sarcinii. Acest lichid contine celule fetale si diverse proteine.

Desi amniocenteza poate oferi informatii valoroase despre sanatatea bebelusului, este important sa intelegeti riscurile amniocentezei si sa fiti pregatiti pentru rezultate.

Cand se indica amniocenteza

Amniocenteza se poate face din diferite motive:

• Testarea genetica. Amniocenteza genetica implica prelevarea unui esantion de lichid amniotic si testarea acestuia pentru anumite afectiuni, cum ar fi sindromul Down.
• Testarea plamanului fetal. Testarea maturitatii pulmonare fetale implica prelevarea unui esantion de lichid amniotic si testarea acestuia pentru a determina daca plamanii unui copil sunt suficient de maturi pentru nastere.
• Diagnosticul infectiei fetale. Ocazional, amniocenteza este utilizata pentru a evalua un copil pentru infectii sau alte boli. Procedura se poate face, de asemenea, pentru a evalua severitatea anemiei la bebelusii care au sensibilizare Rh – o afectiune neobisnuita in care sistemul imunitar al unei mame produce anticorpi impotriva unei proteine ​​specifice pe suprafata celulelor sanguine ale bebelusului.
• Tratament. Daca acumulati prea mult lichid amniotic in timpul sarcinii, amniocenteza se poate face pentru a scurge lichidul amniotic in exces din uter.
• Testarea paternitatii. Amniocenteza poate colecta ADN de la fat, care poate fi apoi comparat cu ADN-ul de la potentialul tata.

Amniocenteza genetica

Amniocenteza genetica poate oferi informatii despre structura genetica a bebelusului. In general, amniocenteza genetica este indicata atunci cand rezultatele testului ar putea avea un impact semnificativ asupra gestionarii sarcinii sau a dorintei de a continua sarcina.

Amniocenteza genetica se face de obicei intre saptamanile 15 si 20 de sarcina. Amniocenteza facuta inainte de saptamana 15 de sarcina a fost asociata cu o rata mai mare de complicatii.

S-ar putea sa luati in considerare amniocenteza genetica daca:

• Ati avut rezultate pozitive la un test de screening prenatal. Daca rezultatele unui test de screening (Dublu Test sau teste tip Harmony, Panorama etc.) sunt pozitive sau ingrijoratoare, ati putea opta pentru amniocenteza pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.
• Ati avut o afectiune cromozomiala sau un defect al tubului neural intr-o sarcina anterioara. Daca o sarcina anterioara a fost afectata de afectiuni cum ar fi sindromul Down sau un defect al tubului neural – o afectiune grava care afecteaza creierul sau maduva spinarii a unui bebelus – medicul poate sugera amniocenteza pentru a confirma sau a exclude aceste tulburari.
• Ai 35 de ani sau mai mult. Bebelusii nascuti de femei de 35 de ani si peste au un risc mai mare de afectiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Specialistul ar putea sugera amniocenteza pentru a exclude aceste conditii.
• Aveti un istoric familial al unei afectiuni genetice specifice sau unul dintre parteneri este un purtator cunoscut al unei afectiuni genetice. Pe langa identificarea sindromului Down si a defectului tubului neural spina bifida, amniocenteza poate fi utilizata pentru a diagnostica multe alte afectiuni genetice – cum ar fi fibroza chistica.
• Aveti o ecografie care indica un potential risc. Medicul ar putea recomanda amniocenteza pentru a diagnostica sau a exclude afectiunile genetice asociate cu constatari ecografice anormale.

Amniocenteza pentru maturitatea pulmonara fetala

Amniocenteza maturitatii pulmonare fetale poate determina daca plamanii unui copil sunt pregatiti pentru nastere. Acest tip de amniocenteza se face numai daca nasterea timpurie este luata in considerare pentru a preveni complicatiile sarcinii pentru mama intr-o situatie de urgenta. De obicei, se face intre 32 si 39 de saptamani de sarcina. La mai putin de 32 de saptamani, este putin probabil ca plamanii unui bebelus sa fie pe deplin dezvoltati.

Riscurile amniocentezei

Amniocenteza prezinta diverse riscuri, inclusiv:

• Scurgerea lichidului amniotic. Rareori, lichidul amniotic se scurge prin vagin dupa amniocenteza. Cu toate acestea, in majoritatea cazurilor, cantitatea de lichid pierduta este mica si se opreste in decurs de o saptamana, iar sarcina va continua probabil in mod normal.
• Avort. Amniocenteza din al doilea trimestru prezinta un risc usor de avort spontan – aproximativ 0,1 la 0,3 la suta. Cercetarile sugereaza ca riscul pierderii sarcinii este mai mare pentru amniocenteza efectuata inainte de 15 saptamani de sarcina.
• Ranirea din cauza acului. In timpul amniocentezei, bebelusul ar putea muta un brat sau un picior in calea acului. Cu toate acestea, leziunile grave cu acul sunt rare.
• Sensibilizarea Rh. Rareori, amniocenteza ar putea determina celulele sanguine ale bebelusului sa patrunda in sangele mamei. Daca aveti Rh negativ si nu ati dezvoltat anticorpi, vi se poate administra o injectie cu un produs sanguin numit imunoglobulina Rh, dupa amniocenteza. Acest lucru va impiedica corpul sa produca anticorpi Rh care pot traversa placenta si pot afecta globulele rosii ale bebelusului. Un test de sange poate detecta daca ati inceput sa produceti anticorpi.
• Infectie. Foarte rar, amniocenteza poate declansa o infectie uterina.
• Transmiterea infectiei. Daca aveti o infectie – cum ar fi hepatita C, toxoplasmoza sau HIV / SIDA – infectia poate fi transferata copilului in timpul amniocentezei.

Cum te pregatesti pentru amniocenteza

Daca vi se face amniocenteza inainte de saptamana 20 de sarcina, ar putea fi util sa aveti vezica plina in timpul procedurii de sustinere a uterului. Bea multe lichide inainte de programare. Dupa 20 de saptamani de sarcina, vezica urinara ar trebui sa fie goala in timpul amniocentezei pentru a minimiza sansele de punctie.

Medicul va explica procedura si va solicita sa semnati un formular de consimtamant inainte de inceperea procedurii. Luati in considerare sa cereti cuiva sa va insoteasca la programare pentru sprijin emotional sau sa va conduca acasa dupa aceea.

Ce se intampla in timpul procedurii de amniocenteza

In primul rand, medicul va utiliza ultrasunete pentru a determina locatia exacta a bebelusului in uter. Te vei intinde pe spate pe o masa de examinare si iti vei expune abdomenul. Specialistul aplica un gel pe abdomen si utilizeaza un dispozitiv mic pentru a arata pozitia bebelusului pe un monitor.

Se curata abdomenul cu un antiseptic. In general, anestezicul nu este utilizat. Majoritatea femeilor raporteaza doar disconfort usor in timpul procedurii.

Ghidat ecografic, medicul va introduce un ac subtire, gol, prin peretele abdominal si in uter. O cantitate mica de lichid amniotic va fi extrasa intr-o seringa, iar acul va fi indepartat. Cantitatea specifica de lichid amniotic retras depinde de varsta gestationala.

Va trebui sa stati linistita in timp ce acul este introdus si lichidul amniotic este retras. Este posibil sa observati o senzatie de usturime atunci cand acul patrunde in piele si s-ar putea sa va simtiti crampe atunci cand acul patrunde in uter.

Post-procedura: ce ai de facut

Dupa amniocenteza, medicul va continua sa utilizeze ultrasunetele pentru a monitoriza ritmul cardiac al bebelusului. Este posibil sa aveti crampe sau disconfort pelvian usor.

Activitatile normale pot fi reluate fara probleme dupa procedura. Cu toate acestea, ati putea lua in considerare evitarea exercitiilor fizice intense si a activitatii sexuale pentru o zi sau doua.

Intre timp, proba de lichid amniotic va fi analizata intr-un laborator. Unele rezultate ar putea fi disponibile in cateva zile. Alte rezultate ar putea dura pana la cateva saptamani.

Este esential sa va adresati medicului daca va confruntati cu una dintre urmatoarele situatii:

• sangerarea vaginala sau pierderea lichidului amniotic prin vagin;
• crampe uterine severe care dureaza mai mult de cateva ore;
• febra;
• roseata si inflamatie unde a fost introdus acul;
• activitate fetala neobisnuita sau lipsa miscarii fetale.

Rezultatele amnicentezei: cum le interpretam

Medicul va va ajuta sa intelegeti rezultatele amniocentezei. Pentru amniocenteza genetica, rezultatele testelor pot exclude sau diagnostica in mod fiabil diferite afectiuni genetice, cum ar fi sindromul Down. Cu toate acestea, amniocenteza nu poate identifica toate afectiunile genetice si defectele congenitale.

Daca amniocenteza indica faptul ca bebelusul dumneavoastra are o afectiune cromozomiala sau genetica care nu poate fi tratata, s-ar putea sa va confruntati cu decizii dificile – cum ar fi daca veti continua sarcina.

Cu toate acestea, amniocenteza nu este potrivita pentru fiecare caz. Ea se indica in situatii clare, ioar infectii precum HIV / SIDA, hepatita B sau hepatita C ar putea constitui contraindicatii. Aceste infectii pot fi transferate copilului in timpul amniocentezei.